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畸精症(teratozoospermia)

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畸精症(teratozoospermia)

  正常精子头部为扁椭圆形,尾部长而弯曲,类似蝌蚪;
 
  有的头部为尖头、大头、双头,体尾部粗短、分叉、双尾等异常。假如这些畸形精子超过30%,则称为畸形精子症,可造成不育。
 
  而根据WH0第5版的标准,染色后显微镜下观察100- 200个精子,若精子正常形态低于4% ,诊断为畸形精子症。
 
  畸精症可分为轻度、中度、重度畸精症。
 
  3% <正常形态精子<4%时,为轻度畸精症;
 
  2%<正常形态精子<3%时,则为中度畸精症;
 
  正常形态精子<2%时则为重度畸精症;
 
  正常形态精子<1%时,则为极重度畸精症。
 
  畸形精子症分类:按照《世界卫生组织人类精液检查与处理实验室手册(第5版)》, 精子形态学缺陷可分为头部缺陷、颈和中段缺陷、段缺陷及过量残留胞质。
 
  临床上,按照精子中主要畸形精子的类型,可以分为
 
  1、精子尾部畸形,也称精子鞭移发形态异常( multiple morphological abnormalities of the sperm flagella,MMAF )。
 
  MMAF具有较高遗传度,已有20余个基因被证实可导致该类精子畸形,除个别基因为X-连锁伴性遗传模式之外,大多数致病基因为常染色体隐性遗传模式。
 
  MMAF是由于精子鞭毛结构异常而导致的严重畸形精子症,表现为缺失、缩短、卷曲、折角和不规则等多种异常的畸形精子症,同时伴有精子活动力严重下降,药物治疗-般无效。
 
  精子超微结构异常主要表现为鞭毛外周微管和(或)中央二联管排列紊乱或缺失。MMAF属于一种高度遗传异质性畸形精子症,目前大量研究报道MMAF患者由基因变异所导致的比例达30%~60% ,甚至更高。
 
  目前已经证实有20多个可导致MMAF的致病基因,主要包括DNAH家族基因、CFAP家族基因和鞭毛组装相关的调控基因等。
 
  目前的研究表明绝大多数MMAF为常染色体隐性遗传模式,仅CFAP47基因被证实为X-连锁伴性遗传模式。
 
  2、大头多尾精子症。
 
  大头精子症具有较高的遗传度, AURKC基因变异是其主要致病基因,患者精子染色体非整倍体等比例增高。
 
  大头精子症又称大头多尾精子症,患者精液中的精子绝大多数表现为大头、多头、多娓和(或)顶体异常等,常伴有严重少弱精子症。
 
  大头精子症也具有较高遗传度, AURKC基因变异是其主要致病基因,该基因变异可导致中期染色体错配,减数分裂失败和多倍体形成等。
 
  精子染色体荧光原位杂交( flourescence in situ hybridization , FISH )分析提示此类精子染色体呈多倍体或非整倍体等异常。
 
  因此,这类患者即使行卵胞质内单精子显微注( intracytoplasmic sperm injection , ICSI )也很难获得正常胚胎。
 
  3、圆头精子症。
 
  圆头精子分为I型和工型,有较高的遗传度, DPY19L2基因变异是导致圆头精子症的主要原因,目前已知致病基因均呈隐性遗传模式。
 
  圆头精子症是一种罕见而严重的畸形精子症,在男性不育症患者中的发病率小于1%o ,主要临床特征是精子头部呈圆形,顶体缺失。依据圆头精子占总精子的比例分为I型( 100%的精子顶体缺失)和工型(少量精子有顶体存在)。
 
  4、无头精子症。
 
  无头精子症是由于精子颈部异常所导致的畸形精子症,具有较高的遗传度,目前多数无头精子症致病基因呈常染色体隐性遗传模式。
 
  无头精子症是由于精子颈部异常所导致的畸形精子症,在患者精液中主要是无头的如大头针样的尾部和少量的无尾的头或者为头颈部的连接异常的畸形精子,又名“断头精子症”或“大头针精子症”。
 
  另外,畸形精子症患者常常表现为多种类型畸形精子混合存在,而无法归纳为以上特殊类型畸形精子症中,称为非特异性畸形精子症。
 
  近几年,畸形精子症发病机制相关研究中,发现很多基因异常或突变与畸形精子症发病有关。
 
  如SEPTIN12基因是男性减数分裂后特殊的生殖细胞表达,突变和遗传性变型可引起少精子症和畸形精子症。

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谭宗建

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谭宗建,男,副主任医师,硕士研究生导师,医学博士,生殖中心主任,妇科副主任,全国生殖医学学会青年委员,人类辅助生殖技术全国评审专家,贵州省生殖医....