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什么是染色体异常

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什么是染色体异常

  首先染色体是什么?
 
  人体是由无数细胞所构成,染色体位于每个细胞中心的“核”的部分。细胞与其他物质相比非常的小,只能用显微镜才能观察到。
 
  而染色体是细胞中的极小一部分,只有利用特别的色素加以染色才能看清楚,因此命名为“染色体”。
 
  人类染色体的数目有46条,他们一半来自父亲精子,另一半来自母亲卵子,当精子与卵子结合时,才有这23对染色体。其中,第1到第22对为“常染色体”,是男女共有的。
 
  第23对为“性染色体”,与性别有关。
 
  女性是两条X染色体,编号XX,男性则是X、Y各一条,编号XY。染色体由DNA与蛋白质组成,大多数基因均位于DNA中。
 
  简单说:染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体,搭载人体遗传物质的主要载体。
 
  那什么是染色体异常?
 
  染色体异常就是染色体数量或者结果发生异常的情况,故而导致基因表达异常以及机体发育异常。
 
  染色体畸变会使染色体在形态结构或者数量上存在异常,导致染色体遗传病。
 
  按常染色体和性染色体异常分两大类:即常染色体异常遗传病与性染色体异常遗传病。
 
  现已报道的染色体病有100余种,其临床表现常可造成自然流产、先天愚型以及先天性多发性畸形等。
 
  在自然流产胎儿中有20~50%是由染色体异常所致;在新生活婴中染色体异常的发生率是0.5~1%。
 
  染色体病患者通常缺乏生活自理能力,部分患者在幼年即夭折。
 

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谭宗建

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谭宗建,男,副主任医师,硕士研究生导师,医学博士,生殖中心主任,妇科副主任,全国生殖医学学会青年委员,人类辅助生殖技术全国评审专家,贵州省生殖医....